全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断,全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血;干血片;口腔拭子;DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 备孕或孕早期夫妇,希望了解自身是否携带可能影响下一代的遗传基因。
- 有不明原因生长发育迟缓或智力障碍儿童的家庭,希望寻找潜在原因。
- 有家族遗传病史的成员,希望评估自身及后代的相关风险。
- 经历过反复流产或生育过有先天缺陷孩子的夫妇。
- 在辽阳,自身有特定临床症状但长期未明确诊断,医生建议进行排查。
- 希望为个人健康管理获取一份全面基因信息参考的您。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对您基因‘说明书’中所有关键章节的一次系统性精读。这项检测通过分析您基因中负责制造蛋白质的关键部分(外显子),来筛查目前已知的、与数千种遗传状况相关的基因变化。它能帮助发现那些可能从父母那里遗传而来、并与特定健康问题相关的基因信息。简单来说,它就像一次广泛的‘基因排查’,目的是寻找已知的、有明确记录的遗传信息线索。需要了解的是,它主要侧重于已知的、研究较为透彻的基因区域,对于基因中非编码区域以及一些科学界尚未完全解读的复杂变化,其解读能力是有限的。此外,基因信息只是健康拼图的一部分,需要结合您及家人的具体情况来综合理解。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常简便。您可以根据自身情况,在辽阳的合作服务点选择抽取少量静脉血,或者使用我们提供的采样包,在家中自行采集干血片或口腔黏膜细胞(口腔拭子)。采血无需严格空腹,常规饮食不影响。如果选择在辽阳的服务点采血,过程仅需几分钟,就像一次普通的抽血检查,只有轻微的针刺感。如果是自行采样,按照指引操作也仅需数分钟,完全无痛。采样完成后,您可以将样本邮寄回我们的实验室,足不出户即可完成。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前广泛应用的二代测序技术,对于目标基因区域的检测具有高度的准确性。整个检测和分析过程在专业的实验室内进行,遵循严格的标准,您提供的样本信息会被妥善保管。报告结果基于当前权威的基因数据库和科学认知进行解读。需要请您理解,任何检测技术都有其适用范围,对于极少数特殊类型的基因变化,或者科学认知仍在发展中的领域,可能存在解读上的局限。如果报告提示了需要关注的信息,我们的专业顾问会为您详细解释,并可能根据具体情况,建议结合其他检查或家庭成员的基因信息来共同分析,以获得更清晰的图景。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为5500元,医保无法报销,请提前知悉。
- 采样前无需特殊准备,保持正常饮食作息即可,无需空腹。
- 若选择居家采样,请务必仔细阅读采样指南,确保样本质量合格。
- 样本邮寄时请使用提供的专用包装,并尽快寄出以保证样本活性。
- 请预留有效的联系方式,确保实验室和顾问能及时与您沟通。
- 收到报告后,建议安排时间进行专业解读,以充分理解报告内容。
- 基因信息是个人隐私,我们会严格保密,请您也妥善保管报告。
- 检测结果应作为个人健康管理的参考信息,不能替代必要的医学检查。
用户评价 (13条,均分4.6)
最满意的是后续服务。报告解读完一个月了,我突然想起个问题,试着联系顾问,居然很快回复了,并且翻出当时的记录给我补充解释。这种持续的支持让人感觉很放心,不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您的认可。我们承诺为用户提供一段时间的报告解读咨询服务,确保您在有疑问时能及时获得专业支持。您的放心是我们服务的动力。
咨询师很专业,讲解清晰。但我是35岁头胎,可能问题比较多,感觉45分钟的解读时间还是有点紧,最后有几个小问题没来得及细问。如果可以根据用户情况微调时长就更好了。
机构回复
感谢您的宝贵意见!我们会认真评估,考虑对首次检测或情况复杂的用户适当延长解读时长,以确保更充分的沟通。欢迎您随时就未解问题再次联系我们。
28岁第一胎,本来觉得没必要做,但家里人有遗传病史。整个流程线上搞定,适合我这种上班族。采样包寄到家,自己按说明操作也不难。唯一小遗憾是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,虽然最后有解读,但希望报告本身能更白话一些。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已经注意到部分用户对报告可读性的反馈,正在优化报告模板,力求在保持专业性的同时增加通俗解读部分。我们会持续改进,感谢您的支持!
整体服务挺好,客服耐心。就是报告出来的时间比最初告知的预计周期晚了3天。虽然客服提前发消息通知了延迟并道歉,但等待的最后几天特别焦灼,希望以后时间预估能更准一点。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑。由于样本复核等不可控因素,偶尔会出现延迟。我们已优化内部流程,并将更保守地预估周期,同时加强进度透明化和提前沟通。再次致歉。
挺好的,该查的都查了,心里有底了。就是觉得报告寄送只有电子版,虽然环保,但如果我们想要一份纸质版留作纪念或者给家里老人看,好像没有这个选项,有点小遗憾。
机构回复
感谢您的建议!我们目前以电子报告为主是为了确保信息及时安全送达并便于存储。关于纸质报告的需求,我们已经记录下来,会评估其可行性与服务流程。
作为准爸爸,一开始觉得价格有点小贵。但老婆坚持要查,说关系到孩子一辈子。看了报告里密密麻麻的数据和分析,还有对后代风险的评估,瞬间觉得这钱该花,是对家庭负责。
机构回复
感谢这位准爸爸的理解与支持!全外显子测序的信息价值确实体现在对潜在遗传风险的长期洞察上。您的认可是我们前进的动力。
最满意的是采样前的准备提醒,短信、公众号都发了注意事项,比如抽血前不用空腹,避免劳累等。让我和家人都很清楚,不会瞎紧张。实际采血时几乎无感,专业度体现在细节里。
机构回复
谢谢您关注到我们的细节!清晰的指引是为了让您安心、放心。我们相信充分的准备是顺利采样的第一步。很高兴这些提醒对您有帮助!
怀的是双胞胎,全家都特别紧张。选这个产品看中的是检测全面和流程便捷。抽血后护士直接帮忙把样本寄走了,省心。虽然双胎分析可能复杂点,但报告周期和单胎一样,没多等。电子报告排版清晰,重点结论一目了然。
机构回复
感谢双胞胎孕妈的信任!对于多胎妊娠,我们的生物信息分析流程会做特别处理,确保分析的准确性,同时尽力保证交付时效。恭喜您迎来双倍的幸福,祝两位宝宝都健康平安!
高龄产妇,时间最宝贵。这次检测刷新了我对基因检测速度的认知,从寄回样本到拿到报告,只用了7个工作日!而且报告结论明确,没有模棱两可的表述,让我和医生沟通时非常顺畅。
机构回复
为高龄孕妈节省宝贵时间,是我们重要的服务目标。您的顺畅体验,得益于我们优化的湿实验流程和高效的生信分析系统。明确、无歧义的报告表述是我们的基本要求。感谢!
最打动我的是咨询师的同理心。当报告显示孩子携带了一个我们夫妻都没有的‘新发突变’时,她首先强调的是这不是任何人的错,是自然发生的随机事件,并且详细讲解了后续的再发风险,极大地缓解了我们的内疚感。
机构回复
感谢您分享这个珍贵的感受。在传递可能令人不安的信息时,提供科学的解释与情感上的支持同样重要。我们的咨询师始终秉持这一原则,很高兴能为您和家人带来安慰。
孕期一直担心宝宝健康,报告出来看到有个意义未明的变异,吓坏了。幸好解读医生非常负责,没有敷衍,而是详细解释了这类变异的普遍性、可能的影响以及后续追踪建议,情绪安抚得很到位,专业性体现在这种疑难情况的处理上。
机构回复
理解您的担忧。对于意义未明的变异(VUS),我们一定会提供全面、审慎的解释和随访指导,避免不必要的焦虑。我们的遗传咨询团队会持续跟进相关研究进展。
我是双胞胎孕妈,担心的事情双倍。检测不光分析了宝宝,还包含了我们夫妻的验证。报告里专门有一个章节分析双胎情况,明确了是同卵还是异卵,以及各自的遗传携带情况,这个对我后续产检特别有指导性。专业性很强!
机构回复
感谢您的反馈。针对多胎妊娠,我们的分析流程和报告解读会进行特别优化和标注,以提供更具针对性的信息。很高兴这份报告能为您的双胎孕期管理提供有价值的参考。
35岁头胎,玻璃心。报告里有个VUS(意义不明确的变异),当时吓一跳。但解读服务非常到位,医生详细解释了为什么归类为VUS,目前全球数据库的证据情况,以及后续建议怎么随访。没有含糊其辞,也没有过度恐吓,让我理性对待,心里踏实多了。
机构回复
感谢您分享感受。VUS的解读确实是遗传咨询的重点和难点,我们坚持秉承客观、科学的原则,提供最新证据并给予清晰的随访建议,避免给您带来不必要的焦虑。您的踏实是我们最大的追求。
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