肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在辽阳的医院手术后,医生建议进行更深入分析,为后续治疗提供依据的朋友。
- 在辽阳,您正在使用靶向药,但效果不理想或出现耐药,希望寻找新方案。
- 对于在辽阳、家族中有多人患癌,希望了解自身相关风险的人士。
- 在辽阳的常规治疗中,希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在辽阳通过精准检测,评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶,了解复发风险。
- 对于在辽阳,肿瘤类型复杂或罕见,希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器,这个检测就好比一次对仪器所有核心部件(近2万个基因)的全面排查和性能评估。它主要做三件事:第一,检查仪器里哪些零件(基因)坏了、多了或少了(如点突变、缺失、拷贝数变化等),并对应市面上已有的维修工具(靶向药、化疗方案等)。第二,评估仪器的整体损坏程度(如肿瘤突变负荷TMB)和内部安保系统的漏洞(如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达),判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三,检查一个关键的“修复系统”(同源重组修复)是否失灵,这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于发生在非编码区或全新未知的变异,当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗?
根据我们经验,采样过程非常方便,无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可,样本类型多样,比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块,或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过,很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在辽阳的合作机构由专业人员协助采样,或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛,因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用主流的二代测序技术,准确性很高。很多用户反馈,报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行,流程规范,确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的,反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性,不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物,这并不代表没有治疗选择,可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息,所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目,价格为28800元,不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通,了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固,并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起,约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值,但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息,我们会严格保密,所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格(如肿瘤细胞含量过低),可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分,建议您充分利用,以更好地理解专业内容。
用户评价 (13条,均分4.4)
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
检测报告内容很全面,但对于我们非专业人士来说,部分内容理解起来还是有困难。虽然提供了电话解读,但要是能附带一个更简化、用大白话写的‘结论与建议概要’放在报告最前面就更好了。现在的报告专业性很强,但初次翻阅有点懵。
机构回复
非常感谢您中肯的建议。我们已经关注到不同用户对报告呈现形式的需求差异。您关于增加“通俗版概要”的建议非常宝贵,我们已将其纳入报告优化计划,以期让信息获取更加高效、友好。
我妈妈是晚期结直肠癌,主治医生推荐做的。检测本身没什么问题,但后续服务真的超出预期。他们不仅给了报告,隔了两个月还主动联系,询问病情变化和新药进展,并提供了最新的相关临床试验信息,感觉他们是真的在持续关注。
机构回复
感谢您分享这份温暖的体验。我们致力于提供长期价值,持续跟踪医学进展并为用户更新相关信息是我们的责任。很高兴能为您和家人带来一些帮助,祝阿姨治疗顺利!
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
流程挺顺畅的,客服响应也及时。就是感觉价格确实有点高,虽然知道技术成本在那里。另外,希望电子报告能提供更多可交互的视图,比如基因图谱什么的,现在主要是PDF文字和图表,对于喜欢钻研的病友来说,可以更直观一些。
机构回复
衷心感谢您的反馈。定价是基于检测成本与临床价值,但我们始终在寻求技术进步以优化成本。关于报告形式的建议非常专业,我们会评估在后续版本中增加更丰富的可视化交互内容,提升体验。
本人直肠癌,采样过程比预想轻松。医生在B超引导下操作,看得见针的位置,让人放心。就是术后叮嘱注意事项时语速有点快,给了张单子,但对于年纪大的人来说,还是希望护士能多口头强调两遍。
机构回复
感谢您的细心反馈。您提到的术后宣教问题非常关键,我们将立即检视并优化此环节,要求医护人员针对年长患者务必用更慢的语速、更清晰的口头重复进行告知,确保信息传递到位。
胃癌化疗前检测。整个过程专业度高,但感觉像流水线,每个人只负责自己那一步,问采样后的问题护士让我问医生,问报告问题客服让我问解读医生。希望能有一个更明确的对接人,从头到尾跟进我的情况就好了。
机构回复
您反馈的问题非常中肯,这确实是我们目前在服务体系上需要优化的一点。我们正在试点“个案管理师”模式,未来希望能为每位患者配备专属对接人,提供全流程的协调与咨询,提升服务连贯性。
检测技术很先进,全外显子加PD-L1,该查的都查了。出报告时间基本符合承诺。唯一小遗憾是,在线客服对特别专业的问题有时需要转接,不能立刻回答。但整体服务态度很好。
机构回复
您反馈的问题很关键。对于深度专业问题,为确保准确性,确需转接至对应专家。我们会优化内部响应流程,提升效率。感谢监督!
第一次做基因检测,心里没底。客服把整个流程做成了一张简单的时间表发给我,告诉我哪天大概会到哪一步,清晰明了。过程中有任何延误(比如物流慢了半天)都会主动告知,这种主动沟通让我感觉很受尊重。
机构回复
清晰的时间表和主动沟通是我们服务流程的标准配置。我们希望消除您因未知而产生的不安。感谢您对细节的观察和肯定,我们会持续优化各环节的衔接。
妈妈是胃癌晚期,医生建议先做基因检测再定方案。我们选了这个套餐,从送检到出报告一共10天,比预想的快。客服很耐心,指导我们怎么准备组织蜡块,还帮忙联系了病理科切片,省了好多麻烦。报告出来医生一看,说信息很全面,直接找到了可用的靶向药,现在妈妈已经开始用药了。这个速度和质量对我们来说太关键了!
机构回复
感谢您的信任。与时间和生命赛跑,我们深知效率对患者的意义。很高兴我们的流程优化和客服支持能切实帮到您。祝阿姨治疗顺利,后续有任何解读需求,我们随时提供支持。
我自己是肠癌患者,术后复查用的。采样是用上次手术的留存组织,所以我自己没遭罪,感觉挺方便的。就是听说如果是现在取,可能得再做肠镜,想想都头疼。幸好有存量,省事了。报告出来医生解读得也挺细。
机构回复
感谢您的评价。对于术后复查患者,能利用既往留存组织完成检测,避免再次侵入性采样,正是我们推荐的优势方案之一。很高兴这为您带来了便利。后续任何解读需求,我们的医生团队随时支持。祝您康复!
家里老人做检测,我们子女代办的。他们要求我们出示关系证明和委托书,虽然麻烦了点,但反过来想,这说明他们不会随便把信息给不是家属的人。严格的身份核验,其实是对我们隐私的负责任。
机构回复
非常感谢您的理解。亲属代办的场景较多,我们必须履行严格的核实义务,这是对患者本人权益的根本保障。流程上的‘麻烦’,是为了筑牢安全的第一道防线。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
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